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Aspectos bioquímicos y genético-moleculares de las intolerancias al ejercicio



Título de la tesis:
Aspectos bioquímicos y genético-moleculares de las intolerancias al ejercicio
Autor/es:
Martín Casanueva, Miguel Ángel
Tipo de documento:
Tesis (Doctoral)
Universidad:
Universidad Complutense de Madrid
Departamento:
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular
Idioma:
Castellano
Palabras clave:
Ejercicio físico Fisiología Tesis En línea
Fecha de la defensa:
2005-05-17
Notas:
En el presente estudio se tipifican las bases moleculares de 60 pacientes con síndrome de intolerancia al ejercicio, 38 de los cuales presentaron déficit de miofosforilasa MPL, 16 déficit de carnitina-palmitil transferasa II CPT II, y 6 déficit de mioadenilato desaminasa MADA. Las mutaciones más frecuentes en el gen PYGM asociadas a déficit de MPL fueron la R49X, W797R, G204S y 753delA. Además se han encontrado 12 nuevas mutaciones en el gen PYGM que cumplieron los criterios de patogenicidad exigidos. En los pacientes con déficit de CPT II la mutación más frecuente en el gen CPT2 fue la S113L....
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